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Los Niños "Sin Sonrisa"
Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius fue descripto por Paul Julius Möebius en el año 1884 y se caracteriza por la falta de expresión en el rostro, haciéndose más evidente en los ojos y en la sonrisa.
Atribuido a una anomalía congénita con desarrollo insuficiente de los núcleos que gobiernan la mímica y el movimiento lateral de los ojos, puede acompañarse con dificultad para deglutir, babeo, lengua pequeña y deformada y con movimientos limitados que alteran la pronunciación de las palabras; alteraciones dentales y auditivas. Presenta hipotonía (“flojedad” muscular), retraso motor y suelen asociarse malformaciones en pies y manos.

El síndrome de Moebius es una compleja malformación del sistema nervioso central (SNC) caracterizado por hipoplasia o agenesia de los núcleos de los pares craneales.
Conocido por parálisis facial o diaplejía facial congénita, puede presentarse junto a otras malformaciones del SNC, con trastornos neuromusculares o asociado a otros síndromes como Poland (hipoplasia del músculo pectoral mayor) o Hanhart (alteraciones en la génesis de la región oromandibular y de las extremidades)
El Síndrome de Moebius, definido como “parálisis congénita de los pares craneales por aplasia primaria de sus núcleos” (Fejerman) afecta principalmente a los núcleos de los pares craneales VI, motor ocular externo VII, facial y otros pares craneales como XII, hipogloso, III, motor ocular común.

En un hospital del conurbano bonaerense, durante un período de diecisiete meses, se observaron cuatro neonatos con síndrome de Moebius, enfermedad muy poco frecuente. Esto movilizó a un grupo de profesionales a estudiar los contextos de cada caso, con conclusiones que sobrepasan los aspectos estrictamente científicos.
Se acepta que el mecanismo de la enfermedad es una alteración a nivel de los vasos sanguíneos que nutren los centros nerviosos comprometidos, en la etapa de su desarrollo. Han sido descriptas distintas teorías acerca de la etiología de disrupción vascular, considerando la probabilidad de afección de las arterias basilar, trigeminal o subclavia, que implicaría la interrupción del suministro de sangre. Si bien fue enfatizado que podría deberse a una alteración en los genes, hay casos que se transmiten por herencia, o como resultado de factores externos: infecciones intrauterinas o abuso de drogas (cocaína, benzodiazepinas y misoprostol).
La investigación del grupo de profesionales detectó que tres de las pacientes habían recibido misoprostol, droga utilizada ilegalmente para interrumpir el embarazo. Cuando no se consigue el aborto, la utilización de medicamentos tiene serias consecuencias para la madre y el neonato, como los casos aquí referidos.

Características clínicas
Pitner y col. proponen como síndrome de Moebius un cuadro clínico con varios trastornos patológicos que tienen en común:
- Parálisis congénita de los músculos faciales y abductores del ojo junto a la parálisis de otros músculos inervados por pares craneales.
- Naturaleza no progresiva de la lesión, pudiendo asentarse en los núcleos motores del tronco cerebral, en los nervios craneales.
Se pueden identificar síntomas faciales, extrafaciales, neuromusculares y otras alteraciones.
a) Faciales:
- Ptosis palpebral uni o bilateral, parálisis del músculo elevador del párpado o del motor ocular común (MOC).
- Alteración de la movilidad del globo ocular, estrabismo convergente; desviación interna del ojo por afección del motor ocular externo (MOE). La parálisis del recto externo se manifiesta por limitación de la abducción de los ojos y conservación de la aducción y enoftalmia.
- Paresia facial congénita bilateral, con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia, dificultad en los movimientos de la mandíbula.
- Facies inmóvil, rígida, inexpresiva.
- Pabellones auriculares grandes, lengua pequeña con movimientos limitados, posible aplasia de lacrimales, sordera.
- Atrofia de una o dos mitades de la lengua, parálisis del abeductor de la laringe.
- Dificultad para succionar en los primeros meses por parálisis del orbicular de los labios. Los labios son finos y sin motilidad, a veces con dificultades para la protrusión lingual por afectación del núcleo del hipogloso.
b) Extrafaciales:
- Aplasia del músculo pectoral que puede ser unilateral, asociado a síntomas similares al síndrome de Poland con sindactilia, bradidactilia.
- En miembros inferiores, pie equinovaro.
- Artrogriposis.
c) Neuromusculares:
- Hipotonía, distrofia miotónica, distrofia muscular facio-escápulo-humeral, polineuropatía.
- Trastornos de la deglución, disartria.
- Parálisis bulbar flácida no progresiva.
- Otras anomalías del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural.
- Probablemente las deformaciones esqueléticas, principalmente el pie equinovaro así como la micrognatia, se deban a la hipomotilidad fetal y la presión que ejerce la pared uterina sobre él.
d) Otras:
- Alteraciones endocrinas-metabólicas: diabetes mellitus, insuficiencia hipofisiaria.
- Retraso madurativo, deficiencia mental.
- Apneas.
- Disfagia, causada por paresia de pares craneales IX y X.
La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el niño con el aumento de la movilidad de los brazos y manos. La imposibilidad en la oclusión total de los párpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de córnea. Pueden tener como complicación conjuntivitis crónica o recurrente.
En el período neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos niños presenten dificultades para la alimentación, trastornos de la succión y deglución y complicaciones respiratorias a repetición, asociados a micro aspiraciones o neumonías espirativas. Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas.
A las alteraciones motoras, retraso mental, hipoacusia y trastornos psicológicos, pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje, lenguaje, etc.
Ocasionalmente, las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una parálisis facial y oculomotora de curso estable que está presente al nacer; puede confundirse con las parálisis de causa obstétrica.

Evolución y tratamiento
Las alteraciones no evolucionan con la edad. Es necesaria una atención interdisciplinaria para proporcionarle al niño una buena calidad de vida.
En los niños afectados por el síndrome que cursan con otras anomalías del SNC con mayor complejidad sintomática, la evolución puede ser tórpida, con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios. Aumenta la morbimortalidad.
Los severos problemas en la alimentación del recién nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofágico
Frecuentemente tiene dificultades motoras, en el aprendizaje y lenguaje, asociadas a otras como retraso mental, hipoacusia y trastornos psicológicos, situaciones que reclaman un abordaje terapéutico integral.
La hipotonía muscular, las afecciones músculoesqueléticas especialmente en miembros inferiores y la asociación a otras anomalías del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisición de pautas psico-socio-motrices, por lo cual es necesaria la intervención kinésica en la terapia de neurodesarrollo.

Conclusión y reflexiones
Históricamente se ha puesto el énfasis en las infecciones que resultan de las maniobras abortivas, olvidando aquellas situaciones donde el embarazo sigue su curso. La identificación de las anomalías congénitas y su relación con los factores teratogénicos (drogas utilizadas) en intentos fallidos de aborto, permitirá acercarnos a la problemática actual de las embarazadas adolescentes y proyectar una alternativa terapéutica integral que ofrezca calidad y seguridad a esta población de riesgo.
El embarazo no deseado lleva a la utilización ilegal de drogas y maniobras para interrumpirlo, con serias consecuencias para la madre y el niño. La población adolescente es la más expuesta y constituye una asignatura pendiente en el área de la salud, que requiere un abordaje interdisciplinario, habida cuenta que las responsabilidades son compartidas
Considero que ampliar el conocimiento sobre el tema, (especialmente los factores etiológicos como los tóxicos, hipóxicos/isquémicos, las complicaciones y trastornos asociados) permite actuar en la prevención de las mismas.
Conocer el desarrollo y la evolución de estos niños, así como otras alteraciones y complicaciones, nos permitirá implementar una terapéutica adecuada y hasta ofrecerles una sonrisa.

Patricia Engardt*

* Patricia Engardt es licenciada en Kinesiología y fisiatra. Se desempeña en el equipo de Estimulación Temprana de C.E.T.Re.
E-mail: cetre@ciudad.com.ar

Bibliografía:
- Fejerman N., Fernández E.: Neurología Pediátrica. 2 ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 1977. p. 899.
- Cruz M., Bosh, J.: Atlas de Síndromes Pediátricos. Espax Publicaciones Médicas. Barcelona. España. 1998.p 296- 297.
- Shepard, TH. Comments on Moebius syndrome: animal model-human correlations and evidence for a brainstem vascular etiology. Teratology 1991; 43: 559-60.
- Slee, JJ., Smart, RD., Viljoen, DL. Deletion of chromosome 13 in Moebius syndrome. 1 Med Genet 1991; 28: 4L3-4.
- Engardt, P., Masciantonio, L. Síndrome de Moebius. Correlación clínica y desarrollo psicomotor. Exp. 352105_649
- Pitner, SE., Edwards, JE., McCormick, FW. Observations on the pathology of Moebius Syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965; 28: 362-74,
- Pastuszak AL., Schüler, L., Speck-Martins, CE: Use of misoprostol during pregnancy and Möbius syndrome in infants. N. Engl. J Med 1998; 338: 1881-1885.
- M. Martí-Herrero, J.C. Cabrera-López, síndrome de Moe-bius. Tres formas diferentes de presentación REV NEUROL 1998; 27: 975-8].
- Pascual-Castroviejo 1, Palencia, R. El síndrome de Moebius, signo o síntoma, su estudio a través de 19 casos personales. Am Esp de Pediatr 1973; 6: 43.
- Coelho, HL et al. Misoprostol and illegal abortion in Fortaleza, Brazil. Lancet 1993 May 1993 15;341 (8855): 1261-3.

 

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